诊断原发性纤毛运动障碍：各种方式如何选？

对于病变鞭毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病患而言，迄今为止仍缺失「金基准」的测试作法，因此，其病患主要是依赖于膀胱磷酸化（nNO）检测、高速视频显微镜分析（HSVMA）、基因分型和透射电子显微镜（TEM）健康检查等作法的总合结果而定，但却鲜有研究课题对这些作法的吻合性顺利完成风险评估。

为此，来自加拿大南安普顿大学医院 NHS 信托基金会病变鞭毛运动障碍区域内的 Haarman 医生等顺利完成了一项研究课题，风险评估了不同健康检查作法在病患 PCD 时的吻合程度。文章发表在同类型的 ERJ 杂志上。

该前瞻性研究课题的对象是转诊至研究课题者所在药房顺利完成 PCD 病患的 654 例连贯性病征。研究课题者风险评估了单个和组合成健康检查策略，对于 PCD 病患的一般来说和选择性。但并非所有的病征都接受了上述所有的健康检查。

该研究课题的主要结果为，HSVMA 不具较差的一般来说和选择性（大致相同 100% 和 93%）。TEM 的选择性为 100%，但有 21% 的 PCD 病征，不具经常性的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为恰好）也不具较差的一般来说和选择性（大致相同 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 健康检查时的一般来说和选择性，则大致相同 100% 和 92%。

该研究课题结果显示，通过联合健康检查的作法顺利完成 PCD 病患，不具高度的吻合性。单用 HSVMA，也有较差的吻合性，但风险评估者须不具多样的专业知识，且常常须要顺利完成长时间的谐波或组织培养。单用 TEM，不具良好的选择性，但有可能遗漏 21% 的 PCD 病征。nNO（以 30 nL·min−1 为稳定状态）对于 PCD 的病患也很有帮助。

单纯以该 nNO 稳定状态顺利完成筛查，有则会赶上分之一 10% 的 PCD 病征，但其与 HSVMA 联合广泛应用，可以减缓病征避免的促使健康检查。仍要，测试区域内密切关系的基准化，应是下一步须须要选择的问题。

查看信息论定址

编辑： 王妍