ARNT2基因型可致新的先天畸形综合征
2021-11-29 12:41 来源：克拉玛依男科医院
Fig: ARNT2遗传物质甲基化分析
中的枢神经(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的内部空间与时间上协调控制细胞会信号传导，细胞会迁移，增殖与转变。在胚胎期CNS中的，钠盐折叠-环-折叠酪氨酸系数在调控细胞会转变、确保细胞会反应器中的起重要作用。来自英国大欧格鲁街幼儿医院幼儿生活品质研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合症透过遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《神经》(Brain)周刊上。创作者发现可编码钠盐折叠-环-折叠酪氨酸系数的ARNT2遗传物质上依赖于一种移码甲基化，引发了该先天畸形综合症。
创作者在一个有六名患儿且血缘紧密的家族中的发现了一种从未报道过的综合症，其外观上为继发性（出生地后的）小背畸型伴额脊髓发育不全、白血病外周激素缺乏、情况严重的视觉妨碍与脾脏大肠异常。创作者对该家族透过进一步的遗传学研究，纯合子定位与碱基序列测定揭示了患者的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的纯合性移码甲基化，该遗传物质编码钠盐折叠-环-折叠酪氨酸系数。此甲基化引发患者成纤维细胞会中的ARNT2酪氨酸体和蛋白隐含减少，不能达到检测高水平，这与无义密码子介导甲基化酪氨酸体分解及ARNT2功能性缺少相符。创作者还发现ARNT2在包括下丘神经在内的中的枢神经中的以及人脊椎动物过程的肾管中的依赖于隐含。
该研究首次不可否认ARNT2在人类下丘神经-外周轴向、出生地后神经发育及视觉与脾脏功能性中的的关键作用，可能引发透过性神经功能性异常、先天性外周机能减退与视网膜后的视觉途径功能性障碍。
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编辑： 杨丽立
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